Perinnöllisistä silmäsairauksista

Perinnöllisistä silmäsairauksista

kirjoittaja Melina Bruno-Paasisalo (ell), kirjoitettu 2011

Koirilla esiintyy erilaisia silmäsairauksia, joista osa on perinnöllisiä. Jalostukseen käytettävälle koiralle tulee tehdä virallinen silmätarkastus, jonka suorittaa virallinen silmäeläinlääkäri. Virallisessa silmätarkastuksessa silmät tutkitaan nimenomaan perinnöllisten silmäsairauksien varalta; koiran silmät tutkitaan perusteellisesti silmänpohjan, lasiaisen, linssin, värikalvon, etukammion, sarveiskalvon, sidekalvon ja luomen rakenteiden poikkeavuuksien varalta.

lähteet:

• Jalomäki Sari, ELL, Viralliset silmätarkastukset, Malmin eläinklinikka Apex, 2008

• Vanhapelto Päivi, ELL, Lappalainen Anu ELL, Yleisimmät perinnölliset silmäsairaudet, Suomen Kennelliitton internet-artikkelit, poimittu 18.6.2011

Perinnöllinen harmaakaihi

Kaihilla tarkoitetaan silmän linssissä olevaa samentumaa, jonka läpi valo ei pääse. Kaihi voi olla pieni muutos linssissä, joka ei etene eikä vaivaa koiraa, mutta se voi olla myös etenevä johtaen linssin täydelliseen samentumiseen ja siten silmän näkökyvyn menetykseen. Kaihia tavataan myös tietyillä roduilla toissijaisena PRA-tautiin liittyen.

Kaihi voi ilmetä missä iässä tahansa. Syntymästä asti ilmenevää kaihia kutsutaan synnynnäiseksi kaihiksi, joka voi olla myös perinnöllinen muutos. Perinnöllistä kaihia epäillään nuorella tai keski-ikäisellä koiralla, jonka toisessa tai molemmissa silmissä on samentumaa, jota ei voida selittää trauman, tulehduksen tai aineenvaihduntasairauden myötä. Vanhoilla koirilla voi esiintyä linssin samentumaa (nukleaariskleroosi), joka ulkonäöllisesti muistuttaa kaihia.

Harmaakaihi on todettu tai epäilty perinnölliseksi jo yli 100 rodulla. Tavallisimmin tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti (väistyvä, sukupuolesta riippumaton), joskin dominoivasti periytyvää kaihia myös tavataan. Espanjanvesikoirilla esiintyvästä kaihista ei ole tutkimustuloksia, jotka kertoisivat, miten tauti espanjanvesikoirilla periytyy. Sairauteen ei ole tällä hetkellä olemassa geenitestiä.

Pienet kaihimuutokset eivät välttämättä vaikuta mitenkään koiran elämään, mutta pitkälle edennyt kaihi sokeuttaa koiran ja voi aiheuttaa toissijaisia, kipeitä tulehduksia silmään.

Kaihiin ei ole olemassa hoitoa, joka estäisi taudin puhkeamisen tai hidastaisi taudin etenemistä tai parantaisi sen. Kirurginen hoito, jossa koiran oman linssin tilalle asennetaan keinolinssi, on ainoa tapa saada silmän näkökyky takaisin. Pitkälle edenneeseen kaihiin liittyviä silmätulehduksia voidaan hoitaa silmätipoilla.

Perinnöllistä kaihia sairastavaa koiraa ei saa käyttää jalostukseen.

Verkkokalvon etenevä surkastuma eli gPRA (general progressive retinal artophy)

PRA:lla tarkoitetaan sokeuteen johtavaa verkkokalvon etenevää surkastumaa. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppiä, eri rotujen PRA:t ovat erilaisia ja jopa samassa rodussa voi olla useita eri muotoja. Yleisin PRA:n periytymismekanismi on autosomaalinen resessiivinen (väistyvä, sukupuolesta riippumaton). PRA voi esiintyä myöhäissyntyisenä tai jo hyvin nuorella iällä. Koiran verkkokalvo voi syntyessä olla täysin terve ja sairastua myöhemmin tai verkkokalvo voi olla jo syntymästä asti epänormaali.

Silmäpeilauksella ilmiasultaan PRA sairaaksi diagnosoitua koiraa ei saa käyttää jalostukseen. Geenitestillä prcd-PRA-kantajaksi testattu koira suositellaan yhdistettäväksi prcd-PRA-terveeksi testattuun koiraan. Geenitestillä prcd-PRA-sairaaksi, mutta silmäpeilauksella terveeksi todettua koiraa voi käyttää jalostukseen, kunhan parituskumppaniksi valitaan prcd-PRA- geenitestillä terveeksi todettu koira.

PHTVL/PHPV eli Persistoiva hyperplastinen tunika vaskulosa lentis / persistoiva hyperplastinen primaari vitreus

PHTVL/PHPV:llä tarkoitetaan sikiökautisen liikakasvuisen "alkulasiaisen" ja silmän sisällä linssiä suonittavan verisuonijärjestelmän jäänteitä koiran silmässä. Normaalisti sikiökautinen lasiainen ja sikiökautista linssiä ruokkiva verisuonijärjestelmä häviävät syntymän aikoihin. Joillakin yksilöillä nämä rakenteet ovat sikiökaudella kehittyneet liikakasvuisiksi eivätkä ne häviä syntymän aikoihin, jolloin näistä rakenteista tulee silmän pysyviä osia.

Muutokset ovat synnynnäisiä, joten pentutarkastuksessa voidaan jo todeta vakavimmat muutokset. Muutoksia on yleensä molemmissa silmissä. Lievissä tapauksissa muutokset eivät vaikuta mitenkään koiran elämään, mutta vakavissa tapauksissa koira voi olla jo nuorena sokea. Vakavat muutokset aiheuttavat linssin takakapseliin samentumia, muuttavat linssin muotoa, altistavat linssiä kaihimuutoksille ja voivat jopa altistaa silmän sisäisille verenvuodoille.

PHTVL/PHPV muutokset jaetaan vakavuudeltaan 1.-6. asteisiin, joista 1. aste on lievin ja 6. aste vakavin. Periytyminen monella rodulla on tuntematon, dobermannilla PHTVL/PHPV -sairauden epäillään periytyvän dominoivasti.

PHTVL/PHPV muutoksiin ei ole lääkehoitoa. Lievät muutokset eivät etene eivätkä haittaa koiraa. Vakavia muutoksia voi hoitaa leikkauksella, mutta se on hyvin riskialtista.

Yksilöitä, joilla on todettu 2. astetta ja sitä vakavampia PHTVL /PHPV muutoksia ei saa käyttää jalostukseen.

Verkkokalvon kehityshäiriö eli RD (retinal dysplasia)

RD:ssä verkkokalvo kehittyy sikiökauden aikana palautumattomasti epänormaalisti. Verkkokalvo voi olla paikallisesti liikakasvuinen tai osin irtaantunut, mikä aiheuttaa poimuja ja pienempiä ja laajempia irtaumia.

Lievissä tapauksissa silmän verkkokalvolla havaitaan poimuja, vakavissa tapauksissa voi koko verkkokalvo olla irtaantunut. RD-muutokset voidaan todeta jo pennuilla.

RD-muutokset jaetaan vakavuuden mukaan kolmeen eri luokkaan. Multifokaalissa RD:ssä (mRD) yhden tai molempien silmien verkkokalvolla on yksi tai useampia poimuja. Geografisessa RD:ssä (gRD) havaitaan mRD:tä laajempi saarekemainen muutos, jossa on poimuja ja verkkokalvon ohentumia. gRD-muutokset voivat vaikuttaa koiran näkökykyyn. Totaali RD:ssä (tRD) verkkokalvo on kokonaisuudessaan irti, tällainen koira on syntymästään asti sokea.

RD-sairaus periytyy useimmiten resessiivisesti. Osalla roduista esiintyy RD-sairauteen liittyen muita silmän kehityshäiriöitä ja osalla voi esiintyä RD sairauden lisäksi mm. luustomuutoksia. Ei tiedetä ovatko mRD, gRD ja tRD keskenään geneettisesti samoja sairauksia. On rotuja, joilla esiintyy kaikkia edellä mainittuja RD sairauden muotoja, ja rotuja, joilla mRD diagnosoituja koiria käytetään aktiivisesti jalostukseen eikä silti vakavampia verkkokalvon kehityshäiriöitä (gRD, tRD) esiinny.

Yksilöitä, joilla on todettu gRD tai tRD ei saa käyttää jalostukseen. mRD-koiraa voi käyttää jalostukseen, jos parituskumppaniksi valitaan RD-vapaa yksilö.

PPM eli persistoiva pupillaari membraani

PPM on synnynnäinen silmän kehityshäiriö, jossa sikiökaudella silmän linssin etuosaa ruokkiva verisuonitus ei häviä kuudenteen elinviikkoon mennessä. Verisuonikalvon jäänteitä voi näkyä yhdessä tai molemmissa silmissä. Muutokset voivat olla joko pieniä pigmentoituneita pisteitä linssin etukapselissa tai sitten lankamaisia PPM-rihmoja, jotka sijaitsevat iiriksen pinnalla. Rihmat voivat kulkea iriksestä irikseen jopa pupillan poikki, iriksestä linssin etukapseliin tai iriksestä sarveiskalvoon aiheuttaen linssin ja sarveiskalvon kiinnityskohtaan samentumamuutoksen. Rihmojen sijasta voidaan todeta laajempia kudoslevymäisiä muutoksia. Sairauden lievät muodot eivät haittaa koiran elämää mitenkään. Vakavat muutokset (PPM-rihmat iiriksestä linssiin ja/tai sarveiskalvoon, levymäiset muodostumat) voivat heikentää yksilön näkökykyä.

PPM on perinnölliseksi epäilty tai perinnölliseksi todettu mm. seuraavilla roduilla: basenji, welsh Gorgi pembroke, chow chow, mastiffirodut, petit basset griffon vendeen.

Yksilöitä, joilla on todettu PPM-muutoksia silmissä, voi käyttää jalostukseen, kunhan parituskumppaniksi valitaan PPM-vapaa yksilö.

Distichiasis, ektooppinen cilia ja trichiasis

Distichiasis, ektooppinen cilia ja trichiasis ovat kaikki nimityksiä väärässä paikassa kasvaville ripsille tai karvoille, jotka ärsyttävät koiran silmää. Distichiasis-termillä tarkoitetaan ylimääräisiä ripsiä, jotka kasvavat luomen reunassa ripsirivin sisäpuolella. Ektooppinen cilia taas on luomen sisäpinnalta kasvava ripsi. Trichiasis on silmän sisänurkan ihokarva, joka kasvaa väärään suuntaan eli silmän pintaa kohti.

Ripset ja karvat voivat olla pehmeitä tai kovia. Etenkin luomen sisäpinnan läpi suoraan sarveiskalvoa vasten kasvava ripsi voi aiheuttaa sarveiskalvon vaurioitumisen. Tämä ilmenee silmän siristelynä ja ylimääräisenä kyynelvuotona. Silmän sarveiskalvon pinnalla 'uivat', pehmeät distichiasis-ripset eivät yleensä aiheuta oireita. Oireilevilta koirilta ripsiä voidaan poistaa nyppimällä, jolloin ne kasvavat uudestaan tai poistaa ne pysyvästi polttamalla tai leikkauksella.

Vaiva on selvästi periytyvä, mutta periytymismekanismi ei ole tiedossa.

Yksilöitä, joilla on todettu distichiasis, ektooppinen cilia tai trichiasis -muutoksia silmissä, voi käyttää jalostukseen, kunhan parituskumppaniksi valitaan kyseisistä sairauksista vapaa yksilö.

Muita yksittäisiä silmäsairauksia

Makroblepharonilla tarkoitetaan liian suurta luomirakoa.

Näköhermon vajaakehitys/mikropapilla –termeillä tarkoitetaan koiran silmässä olevan näkemisestä vastaavan hermon kehityshäiriötä. Vakavissa tapauksissa koira voi olla sokea, lievissä tapauksissa ei muutos ei välttämättä vaikuta koiran näkökykyyn. Taudin perinnöllisyydestä ei tiedetä.

Lasiaisen rappeumalla tarkoitetaan silmän kirkkaan hyytelömäisen osan muuttumista sameaksi, vesittymistä tai muuta rappeutumista. Lasiainen voi rappeutua ikääntymisen seurauksena tai se voi johtua silmän sisäisestä tulehduksesta. Lasiaisen rappeuma voi vaikuttaa näkökykyyn. Joillain roduilla lasiaisen rappeuman epäillään olevan perinnöllistä.

Linssiluksaatio tarkoittaa linssin siirtymistä normaalilta paikaltaan joko etukammioon sarveiskalvon taakse tai takakammioon lasiaiseen. Linssiluksaatio aiheuttaa silmään voimakasta kipua, värikalvon tulehdusta ja usein myös silmän sisäisen paineen nousua (glaukooma). Linssiluksaation hoito on leikkaushoito. Linssiluksaation epäillään periytyvän autosomaalisesti resessiivisesti.

Puutteellisella kyynelkanavan aukolla tarkoitetaan silmäluomen reunasta alkavan kyynelkanavan aukon puutteellista kehitystä. Kyynelkanavan kautta silmän erittämä silmää voiteleva kyynelneste valuu pois. Lievissä tapauksissa muutosta ei välttämättä arjessa huomaa, vakavissa tapauksissa kyynelneste valuu koko ajan silmästä aiheuttaen mm. karvojen kostumista ja värjäytymistä silmän sisänurkan alueella.

Sarveiskalvon dystrofialla tarkoitetaan silmän aineenvaihduntahäiriötä. Sarveiskalvon sisään kertyy kolesterolikiteitä läikäksi, läikän koko voi vaihdella ja se voi myös kasvaa. Jos muutos on laajalla alueella, voi se vaikuttaa koiran näkökykyyn.